4. 集団遺伝学と鎌状赤血球
ヒトの赤血球は血液の主要な構成成分で、酸素を(イ)から全身の細胞に送り届け、
不要になった(ロ)を(イ)に届けるはたらきをもつ。 ヒト赤血球は,他の細胞でみ
られる(ハ)がないこと, 鉄を含む色素成分と4本のポリペプチド鎖(2本のα鎖と2本
のβ鎖)からなる() とよばれるタンパク質を多く含むことがその大きな特徴である。
鎌状赤血球症は, () のβ鎖の6番目のグルタミン酸がバリンに変異することに
よって引き起こされる。 正常なβ鎖遺伝子を A, 変異したβ鎖遺伝子をSとすると, 遺伝
子型 SS の人の赤血球は鎌状に変形する。 この鎌状赤血球は壊れやすく血管に詰まりやす
いため、多くの人が貧血によって成人前に死亡する。 一方,遺伝子型AS の人は,ほぼ正
常な生活を営める。 日本ではこの変異遺伝子の保有者がほとんど見られないのに対し,ア
フリカの一部地域では20%を超える人がこの変異遺伝子を有している。
マラリアは,現在でも死に至る可能性が高い感染症である。 その原因となるマラリア原
虫は,赤血球を破壊しながら増殖をくり返すため, 重症化した場合には感染者は死に至る。
しかし, 遺伝子型 AS の人の赤血球内ではマラリア原虫が増殖しにくいため, マラリアに
対して抵抗性をもつ。 そのため, マラリアが流行するアフリカ地域において,この変異遺
伝子は高頻度に維持されていると考えられる。
問1 (イ)~(二) に当てはまる用語をそれぞれ答えよ。
問2 下線部①の血液のおもな構成成分には,赤血球以外に白血球と血小板という2種類
の有形成分も含まれる。 それぞれのおもな機能を答えよ。
問3 下線部②について以下の問いに答えよ。
(a) 遺伝子型 AS の人の赤血球の中には, どのような構成からなる(二) が含まれるか。
α 鎖を α, 正常β鎖をβA, 変異β鎖をβs として, すべての組み合わせを示せ。 また,
遺伝子型 AS の人におけるそれらの理論上の存在比を答えよ。
(b)遺伝子型 ASの人は,遺伝子型SSの人に比べて赤血球が鎌状になりにくく、ほぼ正常
な生活を営める。その理由を(a)で得られた (二) のα鎖とβ鎖の構成を考慮して答えよ
