ヒトゲノムの中には、個人ごとに塩基配列の異なる部分が多数あることが分
かっている。個体間でみられる一塩基単位でのd) 塩基配列の違いを(e) 一塩基多
型 (SNP) といい、ヒトの遺伝的多様性につながっている。また、近年、個人ごと
の体質の違いや疾患へのかかりやすさと関連している SNP が存在することが分
かってきた。 ある疾患2 へのかかりやすさと SNPの関連を調べるため、 次の
査を行った。
健康な人の集団(対照群)と疾患Zの患者の集団(疾患群)について それぞれ
2000人以上の人を対象として遺伝子W内に存在する SNP (以後、SNP1とよ
ぶ)を調べたところ、 SNPの塩基はアデニン(A)またはシトシン (C)であった。
SNPⅠの遺伝子型はホモ接合体である C/C, A/A の場合、およびヘテロ接合
体である A/C の場合があり、それぞれの頻度は次の表のようになった。
* I
SNPⅠの遺伝子型
C/C
A/C
A/A
頻度(%)
対照群
91
9
疾患群
74
23
3