たけひこ
ヒトの先天色覚異常にかかわる大きな要因は、LオプシンとMオプシンの雑種遺伝子をつくる「非相同組み換え」で、これ
は一塩基多型を持ち出さずとも説明できる。しかし、実はまったく関係がないわけでもない。日本の滋賀医科大学のチームは、
制御領域にある一塩基多型が色覚に影響する事例も発見していて、こういったものが、頻度は低いものの、やはり色覚の多様
性にかかわっていることを示している。
そして、本当に様々な要素で決定される色覚も、たくさんある遺伝的な「変異」の中に置いてみれば、ひとつの事例にすぎ
ない。全ゲノム的に見れば、一塩基多型だけでも数百万カ所もあることを考えれば、ほんのささいな違いだ。
こばやし
ぼくが何度か「変異」という言葉を使った時、小林はふっと口元に笑みを浮かべた。初学者に大切な概念を伝える教師の表
情だった。
「実は、そこで変異とか異常という言葉はそもそも使っていないんです。一塩基多型は、多型 (polymorphism) であって、
一塩基「変異」とは言いません。その理由は色覚異常を「異常」と言わないのと同じです。つまり、頻度が高いものは、変異
とは呼ばないということです。頻度が1%よりも高いものは多型で、それよりも少ないと、 「変異」 (mutation) と呼びます。
頻度が高いものはすでに定着した多型であり、本来持っている多様性の一部として考えるということです」がある。
頻度の高いものをいちいち異常と呼んでいては、あれもこれも全部異常になって、正常などどこにもなくなってしまう。
1%のあたりで切るのは、ある意味で、恣意的なものだが、しかし、だいたいそれくらいを見ておけば、集団の中で定着した
ものか、それとも、たまたま現れたものなのか区別がつくだろうというコンセンサスはあるという。
こういったことを、言葉の言い換えに過ぎないとか、あるいは、「言葉狩り」と感じる人もいるだろう。しかし、小林は単
なる言い換えではなく、「概念を置き換えた」と強調した。新しい概念に新しい言葉を、ということだ。
いずれにしても、頻度が高いものを異常と呼ぶときりがないというのは少し想像してみると分かる。お酒に弱い異常、目
あか
色異常、縮れ毛異常、肌のくすみ異常、耳の垢が乾いている異常、大根おろしの苦味を感じない異常、などなど、考え始めた
らきりがない。ちなみに、挙げたものは、すべて実在する一塩基多型によって違いが出るものだ。
*小林･･･小林武彦。 生物学者で、当時の日本遺伝学会の会長。
