細胞分裂の時に、染色体が分配されるわけですが、
そもそも、相同染色体どうしで、離れやすいところ、離れにくいところがあったりすると、
染色体異常が起こるようです。
こういう感じで起こるようですよ。
相同染色体は、互いに同じ遺伝子が存在しているので、（優性や劣性などの違いはありますが）、
塩基配列自体は、非常によく似ています。
突然変異としては、
染色体の異常と、DNAの異常とに分かれます。
染色体の異常として、
・数がおかしいもの
種無しスイカのように、３倍体になっているものや
特定の染色体が３本になるような場合（ダウン症は第22番染色体が３本となっています）
があります。
・染色体の構造の異常として、添付の図のようなものがあります。
次に、DNAの異常としては、
遺伝子の塩基が、置き換わったり、欠失したり、挿入されたりと、塩基レベルでの異常です。
有名な例としては、鎌状赤血球症は、遺伝子上の塩基が１つ置換しているので、
ヘモグロビンの中の１つのアミノ酸が、本来、グルタミン酸であるべきところがバリンになっています。
で、問題の逆位ですが、
さきほどの図に、書き込んでみました。
少しでもイメージが湧くとよいのですが・・
わかりにくければ、また別の手を考えますので、
改めて聞いてくださいね。
補足
最初の逆位の図ですが、矢印が本来は反対であるべきですね。
そのせいで、誤解させるようになっていると思います。
〉染色体同士の離れやすい離れにくい
メンデルの遺伝で、連鎖・組み換えは学んだことがあるでしょうか？
その時に、相同組み換えというものが行われるのですが、
そのメカニズムを知ると、少し理解が進むかもしれません。
”ホリデイ構造”などで調べて見ても良いかもしれません。
実際にある染色体の転座の例として、
ヒトの場合、第12番染色体に、第4染色体の一部が転座し、
遺伝性運動失調症のケースが知られています。（添付図）
塩基の変異は、比較的頻繁に発生しています。
アデニンやグアニンは、プリン塩基という分類がされますが、
塩基と糖の結合が切れ、脱プリン反応というものが、ヒトであれば1日に約5000箇所で起こっていたり、
アデニンとシトシンは、アミノ基（-NH2）が除去される、脱アミノなどもあります。
ただ、これらは、きちんと修復機構が備わっているので、
細胞分裂を行う前に、チェックされます（チェックポイント）
そこで修復できればOK、出来なければアポトーシス、というイメージです。
で、その修復ができていないのに、チェックをすり抜けてしまうと、
ガンの原因になったりもします。
色々と書いてすいません。
長文、失礼しました。
返信ありがとうございます。
逆位の画像なのですが、潜り込む仕組みは理解出来ました。でも、もともと塩基が逆転したやつが捻れてるようなのですが、まずなんで逆転するのでしょうか？この逆位は、2個とか3個などの少ない塩基数だけでなく10個とかの単位でも逆転するのですか？
組換え、乗換えは授業で学びました。ホリデイ構造を調べて見たのですが、要するに乗り換えの過程でどっかがちぎれて繋げる塩基を間違えちゃったということでしょうか、(←なぜ間違えてしまう現象が起きるのでしょうか？)
でも乗換え組換えは遺伝的多様性のために起こるもので、これだけでは突然変異には当たらないということであってますか？なら突然変異の定義はなんでしょうか……
私の質問の意図としては、どういう変化が起こるかではなくて、何故変化が起きてしまうのかというところを知りたいです。もし分かっていることがあれば教えて頂きたいです。何度もすみません…
なるほど。
要するに、変化の生物学的意義を知りたい、ということであっていますでしょうか？
まず、ホリデイ構造などを確認して頂いた通り、卵、精子を作る減数分裂において、
二価染色体の間で、染色体の交差、相同組み換えが起こります。
これは、父系、母系、両方の遺伝子の組み合わせに、さらに新たな変化を生じさせることとなり、
基本的には遺伝子の多様性が増すために、生物学的には有利と考えられています。
（不利な遺伝子の組み合わせが出来た場合は、死産であったりと、淘汰されていくはずですので）
有性生殖を行う利点ということですね。
で、その際に、エラーが生じることがあり、
それらが、染色体の構造変異です。
〉要するに乗り換えの過程でどっかがちぎれて繋げる塩基を間違えちゃったということでしょうか
この認識で正しいと思います。
エラーが発生する原因は、組み換えが起こる原因と基本的に同じです。
相同染色体同士では、塩基配列がかなり似ています。
少しDNA修復の話をします。
DNAの損傷の修復では、二本鎖の片方の塩基だけが損傷した場合、
相補鎖の情報から修復は可能ですが、二本鎖が同時に損傷を受け切断されてしまった場合、
そのままでは、損傷部分を除いて前後を連結することになってしまいます。
それでは、損傷を受けた部分を犠牲にしたままとなるので、
相同染色体が用いられて、相同組み換えが行われます。
二本鎖DNAの切断の修復と、組み換えとは、生物学的な意義が異なるので、
一見、関係がなさそうに見えますが、
そのメカニズムは、よく似ており、ほとんど同じタンパク質、酵素を用いて行われます。
多少は、りのぺちさんの求める回答に近くなったでしょうか？
疑問があれば、分かる範囲で回答しますので、
改めて質問して下さいね。
自分の中でも考えが右往左往しているので、それぞれ確認させていただきます。
1、最初の返信にある「離れやすいところ、にくいところ」が何故あるのかという疑問が、相同組換えのメカニズムから導き出すことが出来なかったので、再度説明をお願いしたいです。
2、遺伝子や染色体の突然変異は減数分裂に限らず日常的にも起こっていて、遺伝的多様性のためとエラーの挽回のためという異なる2つの目的で行われている。つまり、組換えは目的を持った意図的な突然変異ということであってますか？
3、結果的に多様性など(目的となる行為)が得られただけで、それらはただ突然に変異が起きてしまっただけの現象なのでしょうか。
4、DNAの修復は、不利益な突然変異を突然変異でカバーしているという見解であっていますか？
5、「エラーが発生する原因は、組み換えが起こる原因と基本的に同じです」と最後の返信にありますが、私の勉強不足でまず組み換えが起こる原因が分からないので、教えて頂きたいです。(←ここの部分が私が1番気になっている部分の話です)
6、「逆位」の出来る過程は、ABCとあるうちABだけが一旦離脱して180°回転してまた元の位置に戻ってBACという形になり、そこからAが潜り込んで……という感じで合ってますか？
もしそうだとしたら、私が知りたいのは、一旦離脱して180°回転するというなんとも不可解な(個人の意見です)現象がなぜ起きるのかというところです。
と、こんな感じです。長々とすみません🙇♀️
私の質問の意図と、その疑問の答えの予想の例としては、「一塩基の欠失」が起きた原因は、外からの刺激で無理やり塩基が1個外されて同じような塩基と場所が入れ替わった。みたいな感じです。何かしら外部からの刺激などの原因があって逆位などが起こるのかなと思っています。そういう訳では無いのでしょうか？？？
これで私の疑問を理解していただけたら嬉しいです。説明が下手ですみません。何回かのやり取りで少しずつ私の中でせいりがついてきました。何度も返信ありがとうございます。
回答が遅くなり申し訳ありません。
ちょっとリアルの方が忙しくて。
簡単に回答できる部分を回答させて頂きます。
すいません。
1.離れやすいところ、にくいところ」
まず、染色体は、２つの染色分体（姉妹染色体）からできていますよね。（Xっぽくみえる動原体でつながっている２本）これは、DNA合成期に作られたものですので、まったく同じものです。よって、その両者の塩基配列は同一です。
また、各染色体には相同染色体がありますよね。それぞれ、父方、母方から１本ずつもらっているものです。これらについても、遺伝子のある位置（対立遺伝子の場所、座、Locus）は同じであり、その遺伝子の塩基配列も、かなり似ています。
加えて、染色体の末端には、テロメアという部分があり、これはどの染色体でもAATGCCのくり返しですので、この部分も塩基配列が同一といえます。
以上のような点は、塩基配列が同じであるため、離れにくい面もありつつ、離れたあと、別の相手との結合もしやすくなっています。
2.遺伝子や染色体の突然変異は減数分裂に限らず日常的にも起こっていて
遺伝子ではなく、塩基への突然経にが日常的に起こっています。
その突然変異が遺伝子上の場合もあります。
染色体の構造の変異は、日常的とは言えません。
基本的には、減数分裂のミスで起こりますが、生殖細胞では比較的高い（10％程度）確率ですが、
上記の塩基におこる突然変異と比べると、圧倒的に低いです。
〉遺伝的多様性のためとエラーの挽回のためという異なる2つの目的で行われている。つまり、組換えは目的を持った意図的な突然変異ということであってますか？
これは、難しいところですが、結果的に、多様性を持つようになった、というだけで、
変異に有利も不利も本来はありません。（木村資生さんの中立説という進化での重要な考え方で、現在でも世界的に主流の考え方です。）
3.結果的に多様性など(目的となる行為)が得られただけで、それらはただ突然に変異が起きてしまっただけの現象なのでしょうか。
はい。そういう考え方が、突然変異、進化論では主流の中立説です。
4.DNAの修復は、不利益な突然変異を突然変異でカバーしているという見解であっていますか？
それは違います。DNA（塩基）に生じた突然変異は、修復のメカニズムがあります。
そのメカニズムによって、変異の生じたDNA（塩基）を修復します。
染色体の構造変異などは、体細胞分裂ではほとんどおこらず、減数分裂で生じた場合は、その細胞はアポトーシスするか、受精後まもなく早期流産となります。
5.組み換えが起こる原因
連鎖、組み換えで学習されたかと思いますが、減数分裂において相同染色体が対合し、二価染色体になりますよね？その際に、基本的には染色体（正確には、染色分体）の乗り換え（交差）が起こります。そこからは、ホリデイ構造の流れです。
6.「逆位」の出来る過程は、ABCとあるうちABだけが一旦離脱して180°回転してまた元の位置に戻ってBACという形になり、そこからAが潜り込んで……という感じで合ってますか？
”最初に”起こった逆位は、おそらくそうであろうとされています。ヒトの染色上には、多くの逆位の痕跡が見られます。逆位の場合、遺伝子はそのまま残ってり、向きが反対なだけですので、遺伝子として正常に機能しています。一部、逆位の影響で、不妊や複数流産などが生じるものがあります。現在の逆位に関する研究は、逆位の引き起こすマイナスの影響と、染色体異常を告知する際の伝え方など、そういった方面になっています。
逆位の存在する染色体での減数分裂では、再度の逆位も頻発します。逆位の部分の塩基配列に、交差相手の塩基配列がマッチしようとするためです。参考の図を添付しておきますね。
〉「一塩基の欠失」が起きた原因は、外からの刺激で無理やり塩基が1個外されて
かなり正確だと思います。
紫外線や、放射線、体内で発生する活性酸素、変異を起こす化学物質など、物理的・化学的な要因によって、塩基が欠失しないまでも、一部の官能基が取れたり変化することで、もとの塩基と異なるものとなってしまいます。それらを修復するため、その塩基を一旦除去し、2本鎖の情報に基づいて、正しい塩基を入れ直す、という仕組みが備わっています。
ただし、これは塩基レベルでの変異ですので、染色体の構造変異の原因とは考えられてはいません。
とりいそぎ。
ま
ひとつひとつ丁寧に答えていただきありがとうございます。
ホリデイ構造の写真、とてもわかりやすいです。割と複雑なプロセスを踏んでいるんですね。ここにある「ニック」というのは、一塩基欠失と同意味ですか？
突然変異が起こる原因は外的な物理的要因が考えられるということが分かったので、私の疑問は解消されました！外的要因を防ぐものは何もなくて、DNAの修復という形で後から調整をしているんですね。
でもやはり、逆位が起きる理由はよく分かりません。(ちなみに、逆位は時に致死遺伝子となるという解釈は合ってますか？)一言で言えば「偶然」ですが、その偶然はいくつかの要素が合わさって起きたものだと思います。それぞれがどんな影響を受けてそうなったのかが気になるところです。
1枚目の写真は出てくる単語も難しくてあまり理解できませんでした。遺伝子の分野は個人的にとても苦手なのですが、高校で習うことに加えもっと複雑なことが起きてることを知れたので少し楽しかったです。またいくつか質問してしまいましたが、時間がある時にでも返信を頂けると嬉しいです。
返信ありがとうございます。
染色体同士の離れやすい離れにくいは、静電気的な力かなにかなのでしょうか？それとも水素結合の数などが影響するのでしょうか？(よく分からないので適当に言ってます)
逆位の絵が何が言いたいのか読み取れないです……もともと逆位になってるものがよじれていい感じになってるよ的なことですか…？？
遺伝子突然変異も、なんで塩基がひとつ変わってしまったり失くなってしまったりということが起こるのか知っていたら教えて頂きたいです🙇♀️