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Chapter 2 第Ⅱ部 遺伝子とその働き 遺伝子とその働き ©Disney 1. 遺伝情報と DNA 1 遺伝子と DNA 生物がもつ形や性質などの特徴を形質という。 形質が子孫に受け継がれる現象 遺伝という。 メンデルは,形質を決定する要素(遺伝子)を想定し,遺伝の法則を導いた(18 年)。その後の研究で,遺伝子は染色体上にあると考えられた。染色体は DNA タンパク質からなっているが, 実験から, 遺伝子の本体は DNA (デオキシリボ核 であることが示された。 2 DNAの構造 (1)核酸…核に含まれる酸性の物質。 DNA とRNAがあり, ヌクレオチドが多数つ ながった分子。 (P A T Pリン酸 塩基 (2)ヌクレオチド=リン酸 + 糖+塩基 DNA(デオキシリボ核酸) の糖はデオ キシリボースで,塩基はアデニン(A), グアニン (G),チミン (T), シトシン (C) のいずれかである。 糖 G デオキシリボース ヌクレオチド (3) シャルガフの法則 シャルガフは,どの生物のDNAでも, 含まれているAとT, GとCの割合が それぞれ等しいことを発見した (1950 年)。 (4) DNA の二重らせん構造 ワトソンとクリックは、ウィルキンス とフランクリンのX線回折像やシャル ガフの研究結果を参考に, DNA の二重 らせん構造モデルを提案した (1953年)。 DNAは2本のヌクレオチド鎖が塩基を 画介して水素結合し, らせん状に巻いた構 ▲DNAのヌクレオチド ▼DNA 中の塩基数の割合 (実験値%) A T G C 酵母 31.3 32.9 18.7 17.1 コムギ 26.8 28.0 23.2 22.0 ニワトリ 28.8 29.2 20.5 21.5 ヒト 30.3 30.3 19.5 19.9 [GCC AT IKAH G- CG- 造をしている。また,塩基には相補性が あり、常にAとT, CとGが結合して CG- CG- GC- 潤いる。 DNAの塩基配列が遺伝情報とな 2っている。 ▲DNA の二重らせん構造
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3 遺伝子の本体の研究 ・肺炎球菌(肺炎双球菌)の特徴 さや 病原性 コロニーの表面 象を 1865 S型菌 あり あり 平滑 (Smooth) R 型菌 病原性 なし コロニーの表面 2 なし 粗面 (Rough) Aと 核酸) グリフィスの実験 (1928年)・・・非病原 性の肺炎球菌 (R 型 菌)と加熱して死滅 させた病原性の菌 (S 型菌)を混ぜてネズ ミに注射すると,ネ ズミの体内でR型 菌からS型菌が生じ 肺炎球菌 注射 (死) 肺炎を起こして死ぬ。 鞘 (病原性) S型菌 注射 (生) 肺炎を起こさない。 R型菌 (生) 注射 肺炎を起こさない。 S型菌 煮沸 混合して (殺菌) 注射 (死) 肺炎を起こして死ぬ。 (病原性) R型菌 た。この現象を形質▲グリフィスの実験 転換という。 エイブリーらの実験 (1944年)・・・ 形質転換を起こす物質, つまり遺伝情報を担う物 質がDNA であることを明らかにした。 ド S型菌 実験 無処理のまま R型菌のほかに 結果 肺炎球菌 S型菌 R型菌に混ぜる 培養 S型菌が出現した 形質転換が 考察 `R型菌 起きた R型菌 すりつぶし た後,抽出 DNA分解酵素 で処理して R型菌のみが 結果 培養 見られた R型菌に混ぜる 形質転換は 考察 ・R型菌 起きなかった S型菌 「タンパク質 R型菌のほかに 結果 分解酵素で |培養 S型菌が出現した 細胞成分 の抽出液 処理してR型 菌に混ぜる 形質転換が 考察 起きた ・R型菌 ▲エイブリーらの実験 P ・ハーシーとチェイスの実験 (1952年)……細菌に感染するバクテリオファージの DNA とタンパク質をそれぞれ標識して下図のような実験を行い, DNA が遺伝子の本 体であることを示した。 -DNA (目印のついたリンで標識) 目印をつけたDNA -目印をつけたタンパク質 新しくできたDNA -新しくできたタンパク質 -タンパク質 (目印のついた硫黄で標識) 大腸菌に付着した ファージ ファージ 大腸菌を 170nm ファージ 感染。 のDNAが ふえる。 大腸菌に のDNA -大腸菌 壊して, ファージが 外へ出る。 ▲ハーシーとチェイスの実験 大腸菌内に入った DNA が子ファージをつくることを示す。 2 遺伝子とその働き 29 子ファージ ができる。
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0 30 2. 遺伝情報の分配 1 DNA の複製。 がもつ DNA と全く同じ塩基配列の DNA を合成する。 体細胞分裂に先立ち,新しくできる細胞に遺伝情報を分配するため,もとの細 TA GC (1) DNA の複製の仕組み C GC TA TA TA DNA の複製では,まず, 2 本鎖の塩基間の結合が切れて1 本鎖にほどける。 次に,片方の 鎖を鋳型として,相補的な塩基 をもったヌクレオチドが結合し, 新しい鎖ができる。 この仕組み を半保存的複製といい, メセル ソンとスタールによって実験的 に明らかにされた (1958年)。 この過程には DNAポリメラー ゼ (DNA合成酵素) などの多く の酵素が働いている T CO G CG CG CG CG C(G _AST CG AST AST AST 1 G ■KA GC K GC [TA] G G TKA TA GC GC GC GC GC TA CG G KA TA CG CG GC G GC LAY KA CG ヌクレオチド CG GC G KA TKA CG CG [A] KA CG CG GC GC GC GC LAX [A al 2染色体 ▲ DNA の半保存的複製のようす もとの DNAの1 鎖を鋳型として, 新しい鎖をそれぞれつくる。 (1)相同染色体・・・体細胞に含まれ、形や大きさが同じ1対の染色体。 相同染色体 それぞれ両親のどちらかに由来している。 その対の数をn (単相) とすると,体 胞の染色体数は 2n (複相)となる。 ヒトの染色体数は2n=46本である。 (2)核相…細胞がもつ染色体数の構成を表したもの。 3 細胞分裂 体細胞分裂では,DNA を含む染色体が2つに分かれ、細胞質が2つに分かれる ことで細胞がふえていく。分裂前の細胞を母細胞分裂によってできた細胞を娘細 胞という。 4 細胞周期 体細胞分裂を行う細胞が繰り返す,分裂期の 終わりから次の分裂期の終わりまでの過程。 G, 期 (DNA合成準備期) 間期S (DNA合成期) G2期 (分裂準備期) M期 (分裂期)・・・前期、中期、後期, 終期に分けられる。 前 期 分裂期 G1期 G2期 (分裂 準備期 細胞 周期 (DNA 合成 準備期 期 Go期 G, 期に細胞周期から外れ, 分裂をやめる細 胞もある。 この時期を Go期という。このよう な細胞は,特定の働きをもつ分化した細胞にな細胞周期 ったり,再び細胞周期に入ったりする。 S期 (DNA合成期) minos
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(1) 体細胞分裂の仕 植物細胞 動物細胞 過程 核 ・核小体・ G, 期 (DNA合成準備期) S期 (DNA 合成期), G2 期 (分裂準備期) に分け られる。 S期に DNA が複製される。 ・染色体 2 染色体 核膜がなくなり, 核の中の染色体が 見え始める。 染色体は折りたたまれて棒状になり, 縦に裂け目ができる。 前期 中期 後期 間期 分裂期(M期) (193) 終期 -赤道面 染色体が細胞中央の赤道面に並ぶ。 細胞板 くびれ 染色体は裂け目から2つに分かれて、 細胞の両端に向かって移動する。 両極に移動した染色体はほぐれ, 核 膜が見え始める。 そのあと, 細胞質 分裂が起こる。 ―娘核・ (2) DNA の複製・・・ S期にもとの DNA と同じ塩基配列をもつものが2組できること。 その後の分裂によって細胞に均等に分配され, DNA量がもとに戻るため、 娘細 胞は母細胞と同じ塩基配列のDNAをもつことになる。 (3) DNA量の変化 DNAの状態 DNA量(相対値) 細胞あたりの 43210 G1期 母細胞 SHA DNAの複製 G2期 M期 Gi期 10:30 109 娘細胞 ◆細胞周期と DNA量の変化 DNA量は,期を2として相対値で表している。 体細胞分裂 減数分裂 特徴 分裂後の娘細胞の 染色体数とDNA量 体をつくる細胞がふえるときの細胞分裂。 1 母細胞と比べて 変化しない。 つの母細胞から2つの娘細胞が生じる。 生殖細胞が生じるときの細胞分裂。1つの母 母細胞と比べて 細胞から4つの娘細胞が生じる。 半減する。 2 遺伝子の 04
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3. 遺伝情報とタンパク質の合成 1 RNA の構造と働き RNA (リボ核酸)は, DNAと同様に, ヌクレオチドが多数つながった分子であ 通常1本鎖で,DNAの遺伝情報をもとにタンパク質が合成される際などに働く。 (1) 核酸の種類 塩基 構造 糖 存在場所 DNA デオキシ リボース RNA リボース アデニン (A),チミン (T), グアニン (G), シトシン (C) アデニン (A), ウラシル (U), グアニン (G), シトシン (C) 2本鎖 核,葉緑体 1本鎖 二重らせん構造 ミトコンドリア 核,細胞質 (2)RNA の種類と働き…DNA の塩基配列の情報が写し取られ RNA がつくられる mRNA (伝令 RNA) タンパク質に翻訳される塩基配列をもつRNA。 tRNA (転移 RNA) アミノ酸をリボソームへと運ぶ RNA。 発 rRNA (リボソーム RNA) タンパク質合成の場となるリボソームに含まれるRNA 2 遺伝子の発現 DNA の遺伝情報をもとにしてタンパク質が合成されることを, 遺伝子の発現とい (1) タンパク質の構造・・・ タンパク質は20種類のアミノ酸で構成され,タンパク質 種類によってアミノ酸配列が決まっている。 アミノ酸配列は遺伝子の塩基配列 よって決められている。 翻訳 (2) タンパク質の合成 セントラルドグマ…遺伝情報が,DNA→RNA→タン DNA パク質と一方向に流れていくという考え方。 ・RNA→タンパク! 塩基 配列 転写・・・DNAの塩基配列を写し取ったRNAがつくられ る過程。 DNAの塩基に対して相補的な塩基をもった RNA のヌクレオチドが配列する。 塩基 アミノ酸 配列 配列 ▲セントラルドグマ DNA A Q ▲DNAとRNAの塩基 相補性 翻訳… mRNAの塩基配列の一部をもとにタンパク質が 合成される過程。 mRNAの3個一組の塩基配列が1つ RNA U のアミノ酸を指定する。 3個一組の塩基配列をトリプレ ットといい, mRNAのトリプレットをコドン (遺伝暗号) という。 tRNAはアンチコドンという塩基配列をもち, アンチコドンごとに決まったアミノ酸に結合している。コドンに相補的なアング コドンをもった tRNA が mRNAの上で並び, 運ばれたアミノ酸が結合する。 発展 翻訳のしくみ 核内で転写によりつくられた mRNA は,核膜孔を出て細胞質に移動する。 細胞質に出た mRNAは,タンパク質合成の場となるリボソームと結びつく。 細胞 質には tRNA があり,アミノ酸をリボソームに運ぶ。 コドンに相補的なアンチコドン をもった tRNA がリボソーム内に並び、運ばれたアミノ酸が結合する。このように、 mRNA や tRNA, リボソームによって, DNA の遺伝情報に対応!マン もつタンパク質が合成される *
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アミノ酸 (細胞質) 核膜 核膜孔 tRNA- アンチコドン UG 翻訳 G U V B A D GIA G B B A C C F B G A コドン ・リボソーム mRNA DNA 転写 (核) タンパク質 ▲転写と翻訳の仕組み 3 特定の遺伝情報の維持と発現 多細胞生物ではさまざまな形や働きをもつ分化した細胞が見られる。細胞に分化 が見られるのは、常にすべての遺伝子が発現するのではなく, 細胞や成長の時期に よって異なる遺伝子が発現しているためである。 ▼生物のゲノムの塩基対数と遺伝子数 だ腺染色体とは,ユスリカやショウジョウバ エなどの幼虫のだ腺細胞で見られる巨大な染色 体(通常の染色体の約200倍)。 だ腺染色体には, 特定の部分が膨らんだパフという構造があり, パフでは転写が行われている。 染色体の一部だ けがパフを形成していることから, すべての遺 伝子が同時に働いているのではないことが 分かる。 大腸菌 酵母 シロイヌ ナズナ ヒト 塩基対数 約460万 約1200万 遺伝子数 約 4,300 約 6,300 約1.2億 約 25,000 約30億 約 20,000 生殖細胞 ・ゲノム・・・ 相同染色体の片方の組のすべて の遺伝情報。生殖細胞 (卵や精子など) が もつ染色体に含まれる全遺伝情報に相当 する。ゲノムの塩基対数はゲノムサイズ DNAが 含まれている DNA 遺伝子 染色体 ゲノム 遺伝子として 働かない部分 ▲ゲノムと遺伝子 ゲノムを構成する DNA の一部 が遺伝子として働いている。 といわれる。 発展 細胞の分化と技術の革新 ・体細胞クローン…核を不活性化した動物の未受精卵に、体細胞から取り出した核を 移植し,発生させることで得られる正常な個体。カエルの体細胞核移植により,ガ -ドンらはクローン技術を開発した (1975年)。 ・ES細胞 (胚性幹細胞)・・哺乳類の胞胚内部の細胞の塊から得られる,多能性をもつ幹 細胞。再生医療への応用が期待されているが、ヒト胚を用いるため、倫理的問題を は らんでいる。 ・iPS細胞 (人工多能性幹細胞)分化した細胞に特定の遺伝子を導入することで未分 化な状態に戻し (脱分化), 幹細胞にしたもの。 山中伸弥らが作製した (2006年)。 ES 細胞がもつ倫理的問題を解決し, 移植組織に対する拒絶反応もないと考えられ,再 生医療への応用が佃待と」 2
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